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Displasia mandibuloacral: el envejecimiento de una niña británica

Displasia mandibuloacral: el envejecimiento de una niña británica
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Una niña británica de dos años está luchando contra una enfermedad de envejecimiento tan rara que se cree que es la única persona afectada en todo el mundo.

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Isla Kilpatrick-Screaton es de Leicester, Inglaterra, y tiene la llamada enfermedad de Benjamin Button, displasia mandibuloacral, que hace que sus células envejezcan con demasiada rapidez. Pero los análisis revelan que Isla tiene una mutación específica que nunca antes se había visto en ningún otro paciente.

Diagnostico único en el mundo

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Con una enfermedad tan rara, la niña que sufre problemas cardíacos y respiratorios enfrenta un futuro incierto.

El diagnóstico lo dieron poco después de que la niña naciera, y en ese momento los especialistas dijeron a sus padres que Isla es la única persona en el mundo que tiene esta particular mutación genética.

Isla se alimenta a través de un tubo y también tiene dificultades para hablar, por lo que se comunica principalmente con lenguaje de señas. Además, como consecuencia de la traqueotomía que le realizaron, ahora Isla es incapaz de llorar.

Si se estresa o se enfada es incapaz de hacer sonidos, así que tiene que estar conectada a un monitor del corazón durante la noche, ha explicado su madre.

Puedes leer: Las 6 alertas para saber que tu trabajo te está engordando ¡Ten cuidado!

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