Un grupo de científicos descifró por primera vez las alteraciones en los genes de uno de los cánceres hereditarios más graves, el síndrome de Li-Fraumeni, informó hoy el centro Vall d'Hebrón-Instituto de Oncología (VHIO) de Barcelona (noreste), donde se desarrolló la investigación.
El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario poco extendido, en el que los individuos afectados presentan un elevado riesgo de desarrollar múltiples tumores, incluso a edades muy tempranas.

El estudio consiguió identificar, por primera vez, "un factor común entre todos los tumores desarrollados en un paciente con un síndrome hereditario de Li-Fraumeni", afirmó la primera autora del trabajo, la doctora Violeta Serra.
Este nuevo descubrimiento tiene un gran valor científico porque identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada para cada enfermo.

El estudio describió una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un período de diez años.
Este hallazgo es importante porque documenta una estrategia que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos.
"Hasta ahora pensábamos que todos los tumores que se desarrollaban en un paciente con cáncer hereditario eran diferentes y por tanto pensábamos que los tratamientos podrían funcionar en algunos de los tumores del mismo paciente pero no en todos ellos", informó uno de los responsables del estudio, el doctor Joan Seoane.

"Dentro de la diversidad, hemos descubierto que todos los tumores comparten el mismo talón de Aquiles", aseguró Seaone, que añadió: "hemos aprovechado este hecho para diseñar un tratamiento personalizado y efectivo en todos los tumores, a pesar de su variedad".
Este avance se considera una pieza clave en el progreso hacia a medicina personalizada del cáncer y sirve para cambiar el enfoque sobre el cáncer hereditario y plantear una estrategia terapéutica más exitosa donde no existía.

La investigación del cáncer se encuentra en un momento de gran crecimiento y, junto con la integración de los avances tecnológicos, eso permite el desarrollo de nuevas terapias dirigidas contra dianas específicas que ofrecen una diversidad terapéutica hasta ahora inédita. EFE