La hemofilia es una enfermedad de transmisión hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, caracterizada por el desarrollo de hemorragias internas incontroladas que pueden llegar a causar la muerte.

Por la importancia que tiene dicha enfermedad, Novo Nordisk farmacéutica danesa y a la vanguardia del cuidado de la salud, reafirma su compromiso con los pacientes que viven con hemofilia, durante el Simposio sobre dicha enfermedad y donde se reunieron más de 50 especialistas internacionales durante el Simposio Manejo de la Hemostasia 2016, con el objetivo de intercambiar experiencias en educación médica y en el cuidado y manejo de la hemofilia.

En el marco de este evento, se llevó a cabo la mesa redonda con el tema “Cambiando las Posibilidades en Hemofilia”, los especialistas compartieron con conocimiento, experiencia, casos clínicos y propuestas, hacia un mejor manejo integral de esta enfermedad que padecen más de 400,000 personas en el mundo.

De acuerdo con datos de la Federación Mundial de Hemofilia solo en El Salvador se han detectado 139 casos, en Guatemala 119 casos, en Honduras 203, en Costa Rica 209, en Panamá 284, en República Dominicana 262 y en Nicaragua 225 personas con hemofilia.

Especialistas se reunieron para hablar de esta enfermedad poco común y que afecta a más hombres.

Entendiendo la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia incluyen la aparición repentina de hematomas (o moretones), hemorragia por mucosas, hemorragia nasal excesiva, hemorragia gingival, hemorragia muscoesquelética y la pérdida excesiva de sangre después de una lesión o cirugía. En caso de hemorragia a causa de cortadas superficiales con una duración de más de 15 minutos, se debe alertar al especialista sobre un desorden hemostático.

Hemofilia adquirida es el desarrollo espontáneo de anticuerpos contra el factor de coagulación VIII y con frecuencia está asociada con el consumo de medicamentos, embarazo, enfermedades autoinmunes y cáncer. El tratamiento es complejo debido a la respuesta impredecible al factor VIII en el cuerpo.

La enfermedad de von Willebrand (EVW) consiste en que las personas con este trastorno carecen de la proteína de coagulación llamada ‘Factor de von Willebrand’. Aunque también es causado por un desorden genético, la EVW es menos agresiva y sucede con más frecuencia que la hemofilia.

Entre todos los desórdenes de la coagulación, la hemofilia tipo A, B y la enfermedad de von Willebrand, representan el 95-97% de todos los casos. La hemofilia tipo A y tipo B son las más graves e incapacitantes, mientras que la EVW y otros problemas de hemorragias tienen síntomas y consecuencias menos severos.

Como las hemorragias son dolorosas, pueden provocar daño del tejido, falla de órganos, reducción de la capacidad motriz y muerte. La sustitución del factor de coagulación es crucial para el bienestar de las personas con hemofilia. El tratamiento consiste en inyecciones intravenosas del factor de proteína activa que tiene la capacidad para coagular la sangre ya sea cuando se produce un sangrado o de manera preventiva (profiláctico).

Durante el Simposio, el Dr. Rafael Aparicio, hematólogo de la Clínica de Coagulopatías Congénitas de la Caja de Seguro Social (CSS) en Panamá, explicó que esta condición se divide en hemofilia tipo A (deficiencia de factor VIII) y hemofilia tipo B (deficiencia de factor IX), las personas con hemofilia luchan contra las complicaciones tanto de la enfermedad como del tratamiento. Uno de los problemas más serios es el desarrollo de inhibidores, un tema que se tocará a profundidad durante el simposio.

El especialista informó que un inhibidor es un anticuerpo que el organismo de una persona con hemofilia A o B puede crear contra el factor VIII o IX, después de la administración del tratamiento para suplir el factor carente. El anticuerpo se adhiere al factor VIII o IX y lo neutraliza, es decir que inhibe su capacidad para detener una hemorragia.

“El desarrollo de inhibidores es muy problemático - la mayoría de los inhibidores se desarrollan en la edad infantil - , ya que cualquier terapia de reemplazo que sea administrada se volverá ineficaz, por lo que se deberá administrar el rFVII (Factor VII Recombinante)”, asegura el Dr. Aparicio.

La incidencia de inhibidores es de un 30% para la hemofilia A y de 3 a 5% en la hemofilia B, su causa es generalmente desconocida, aunque estudios coinciden que ciertas condiciones pueden actuar como disparadores (gestación, enfermedades autoinmunes, cáncer y/o el uso de ciertos medicamentos). Los pacientes con hemofilia pueden consultar comúnmente a sala de urgencias de los hospitales, debido a los episodios espontáneos de sangrado que pueden ser severos. La aplicación del factor rFVII no sustituye el uso de factor VIII o IX. Los estudios han demostrado que el rFVII actúa de forma rápida en la detención del sangrado articular, u otro tipo de hemorragia que ponga en peligro la vida de los pacientes hemofílicos con inhibidores.

Por su parte, la Doctora Marta Julia López Ruano, Hematóloga y Gerente Médico de Biofarma en Novo Nordisk CLAT, informó que las personas con hemofilia e inhibidores padecen con mayor frecuencia complicaciones ortopédicas y esto conlleva a que tengan mayores limitaciones en su vida cotidiana que aquellas que no han desarrollado un inhibidor. Sin embargo el compromiso de Novo Nordisk con la hemofilia y otros trastornos de la coagulación ha hecho posible disponer de tratamientos innovadores y efectivos para pacientes con deficiencias congénitas de factores de coagulación y que además han desarrollado inhibidores. La investigación clínica y el intercambio de conocimiento y experiencias médicas en eventos como el Simposio Manejo de la Hemostasia 2016, permite mejorar la comprensión, el manejo de las complicaciones y el tratamiento para la hemofilia y otras alteraciones de la hemostasia.

¿Cuáles son los signos y síntomas de los inhibidores?

Los siguientes son algunos signos y síntomas de la presencia de inhibidores:

• Una hemorragia que no se controla adecuadamente con la dosis usual de concentrados de factor
• El tratamiento normal parece ser cada vez menos eficaz

El diagnóstico basado en signos y síntomas que sugieren la presencia de inhibidores debe confirmarse mediante pruebas de laboratorio especializadas.