Una disminución en los factores de coagulación de la sangre produce la enfermedad. Cuando a una persona le falta el factor VIII son hemofílicos A y al carecer del factor IX se trata de hemofílicos B.
La cascada de coagulación es un proceso químico complejo que utiliza hasta 10 proteínas diferentes, presentes en el plasma sanguíneo, llamados factores de coagulación. Las personas con un trastorno hemorrágico tienen una coagulación anormal.
Cuando una persona tiene hemofilia, el vaso sanguíneo se estrecha y las plaquetas forman un tapón, pero si falta o está dañada una de las proteínas del factor de coagulación no se forma el coágulo o no es lo suficientemente fuerte como para detener la hemorragia. Esta es la razón por la que una persona con hemofilia sangra durante un período más prolongado.
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica, hereditaria y grave. No es contagiosa y se trasmite de una generación a otra, según condiciones genéticas específicas de los padres.
La Dra. Dunia Castillo, de origen cubano, es especialista en hematología y explica que la enfermedad está ligada al cromosoma X femenino, una mutación en la mujer es capaz de transmitirla en cada descendencia, en un 50% a sus hijos varones, y que el 50% de sus hijas sean portadoras de la enfermedad, es decir la transmitirán luego a sus hijos.
“Es una enfermedad casi exclusiva de hombres. Los pacientes tienen manifestaciones de sangrado recurrente, esta enfermedad se distingue porque los sangrados afectan las articulaciones y los músculos”, detalla Castillo.
LOS SANGRADOS INTRAARTICULARES
También llamados emartrosis, ocurren en las articulaciones menores, como rodillas, codos, hombros, tobillos, muñecas y caderas.
LOS SANGRADOS MUSCULARES
Son los hematomas que pueden afectar a cualquier músculo del organismo, como el brazo, antebrazo, glúteo, muslo, las piernas y dorsos de las manos.
Según la experta, el sangrado puede manifestarse en cualquier lugar. También puede afectar el sistema nervioso central, se presentan sangramientos intrabdominales, en órganos intratoracicos, en la base de la lengua, faríngeos y por la orina.
Complicaciones de la hemofilia
- Hematomas musculares, acumulan mucha sangre y si no son diagnosticados tempranamente, el paciente puede tener un cuadro de anemia o complicaciones secundarias en los nervios.
- Deformidades, impotencia funcional y trastornos en la marcha, debido a la acumulación de sangre en otros sitios, los componentes sanguíneos tienen sustancias que pueden dañar la sinovia o líquido de las articulaciones.
- Consumo de bebidas alcohólicas, la ingesta puede producir úlceras, que provocan un sangrado intenso y prolongado.
Diagnóstico de Hemofilia
La especialista detalla que los padres pueden observar algunas manifestaciones hemorrágicas durante los primeros años de vida, cuando el bebé comienza a gatear, moverse dentro de la cuna, o incluso con las primeras vacunas cuando presenta moretones. Otros pacientes manifiestan los signos en el primer momento del parto. Por eso recomienda asistir con un experto para realizar las pruebas y confirmarlo.
El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B) se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo.
Los pacientes con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado poniendo en riesgo su vida.
Fuente:
Dra. Dunia Castillo
Especialista en hematología
