Hemofilia: una de cada mil personas nace con esta enfermedad

jueves 11, abril 2019 | 4:56 pm

Como cada año, el 17 de abril se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia.

Este año, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) se enfocará en la concientización e identificación de nuevos miembros de la comunidad de trastornos de la coagulación.

Bajo el lema “Concientización e identificación: El primero paso para el diagnóstico y el tratamiento eficaz”, la FMH quiere enfatizar la importancia de la identificación y el diagnóstico de nuevos pacientes, así como reconocer la necesidad de tomar mayores medidas, crear conciencia y ofrecer apoyo a fin de mejorar la calidad de vida de quienes padecen trastornos de la coagulación en todo el mundo.

LA HEMOFILIA, UNA ENFERMEDAD QUE NO HAY QUE TOMAR A LA LIGERA

Existen muchos tipos de trastornos de la coagulación, entre ellos hemofilia, deficiencias poco comunes de  actores de la coagulación, trastornos plaquetarios hereditarios y enfermedad de Von Willebrand (EVW), la concientización es realmente el primer paso de la atención.

El diagnóstico y tratamiento de la EVW constituye también una prioridad para nuestra comunidad, ya que la investigación demuestra que hasta 9 de cada 10 personas con EVW no han recibido diagnóstico.

¿Qué es la Hemofilia?

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”.

Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Fuente: Federación Mundial de Hemofilia.

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