En nuestro tiempo, enfermedades como el cáncer, el párkinson, las patologías cardiovasculares o el alzhéimer ocupan la atención sanitaria y el foco social y de los medios de comunicación. Sin embargo, hay otros pacientes y otras dolencias a los que también nuestros mejores investigadores médicos dedican años de esfuerzo para erradicarlas o para mejorar el estado de sus enfermos: son las llamadas enfermedades raras.

Y, sin embargo, hay conexiones entre variantes del párkinson o el alzhéimer vinculadas con estas afecciones. En el reportaje publicado por Magisterio, el doctor Antoni Matilla, uno de los mayores expertos en estas patologías a nivel mundial, y Nerea Gómez, madre de un niño con ataxia de Friedreich, una de las afecciones más complicadas.

Matilla creó en 2009 la Unidad de Investigación de Neurogenética. Junto a su equipo en el Hospital Can Ruti de Badalona se ha convertido en todo un referente a nivel global en el estudio y en la búsqueda de tratamientos de base genética. Este Departamento da servicios a las áreas de Neurología y Pediatría sobre todo para menores, con la peculiaridad de que muchos de sus pacientes siguen bajo su observación cuando son adultos.

¿Qué patologías están dentro de las denominadas enfermedades raras?

El doctor Matilla lo explica: “En la UE cualquier enfermedad que afecte a una de cada 2.000 personas, que se corresponde a un 0,05% de la población europea, se considera una enfermedad rara o minoritaria. Es importante aclarar que una enfermedad puede ser rara en una región geográfica, pero habitual o frecuente en otra.

En EEUU se define como enfermedad rara a cualquiera que sufran menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a aquella que afecte a menos de 50.000. También existen muchas enfermedades más comunes cuyas variantes son raras, por ejemplo aquellas hereditarias de la enfermedad de alzhéimer o párkinson.

En Europa hay unos 30 millones de personas con alguna enfermedad rara –tres millones en España–. Como los síntomas de muchas enfermedades raras se manifiestan al nacer, estos pacientes requieren una atención especializada para su enfermedad crónica y, a menudo, incapacitante; una integración interdisciplinaria articulada para permitir el diagnóstico oportuno; programas adecuados para reducir los factores de riesgo de anomalías congénitas; extender la detección disponible para los recién nacidos y así retrasar la progresión de la enfermedad; y un manejo clínico y psicológico de la enfermedad”.

"Las personas con enfermedades raras y sus familias experimentan soledad, cansancio, desaliento, desconfianza en el sistema de salud... "

Las jornadas de estos enfermos y de sus familiares son complicadas. Un día se despiertan con unos síntomas de dolor que derivan, tras las pruebas pertinentes, en el diagnóstico de una patología de transmisión genética. ¿Cuáles son sus circunstancias?

Enfermedades Raras ¿qué debes saber?

Según el doctor, “las personas con enfermedades raras y sus familias experimentan soledad, cansancio, desaliento, desconfianza en el sistema de salud, esfuerzos significativos en el trabajo y desigualdades sociales además de una serie de problemas médicos. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso y, por tanto,el manejo de estas enfermedades es muy complejo y los costes económicos asociados muy elevados constituyendo un problema de salud de una magnitud importante.

Origen genético

Muchas de las enfermedades raras tienen un origen genético, es decir, en el ADN. En muchas de ellas se conoce cuál es la causa genética exacta que las provoca y se dispone de pruebas genéticas específicas que permiten su diagnóstico.

Es el caso del hijo de Nerea Gómez, cuya ataxia de Friedreich se le detectó “con 6 años en una revisión. La pediatra Irtaxe le vio un pequeño soplo en el corazón. Nos mandaron al cardiólogo y le vieron una lesión de hipertrofia ventricular izquierda, de ahí nos mandaron al neuropediatra y este nos solicitó realizarle las pruebas genéticas que determinaron su ataxia de Friedreich”.

¿Cómo lo vivió la familia de Nerea? Ella lo explica: “Cuando te lo dicen lo primero que piensas es ¿por qué a nosotros? Te sientes desprotegido de todo, te llenas de miedos, yo miraba a mi pequeño héroe. Todo a tu alrededor se desmorona, tus sueños, tu futuro… Aunque lo que de verdad importa es buscar soluciones y saber más de todo lo relacionado con la enfermedad y das prioridad máxima a tu pequeño. Mi marido a día de hoy lo lleva fatal, yo lo afronto siempre con la mejor de las sonrisas”.

Pendientes de los últimos avances para superar la ataxia

El equipo del doctor Antoni Matilla está poniendo toda la carne en al asador para dar un tratamiento que erradique la ataxia de Friedreich y otras patologías, o cuando menos genere una mejora notable en la calidad de vida de sus pacientes.

¿En qué punto se encuentra la investigación que están llevando a cabo? Matilla explica que “el estudio genético confirma de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico, en la mayoría de las veces haciéndolo posible. El paciente que la sufre debe heredar dos genes afectados, uno de cada progenitor, para que se desarrolle la enfermedad.

La padecen unas 3.000 personas en España, muchos de ellas son niños, para las que en la actualidad no hay cura. La enfermedad empieza en la infancia o la adolescencia y pocos años después, las personas que la padecen quedan confinadas a una silla de ruedas.

Además sufren otros efectos secundarios como problemas del corazón, diabetes, déficits de visión, audición y de articulación de las palabras, pérdida de sensibilidad, etc.”. “Una persona portadora no desarrollará la enfermedad, pero puede pasar el gen afectado a sus hijos”, indica el doctor.